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无创dna检测唐氏综合症准吗

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2016-03-12 14:44:59  阅读量:

导语

相对于传统血清学筛查的假阳性率和漏诊率,以及羊水穿刺可能给胎儿造成的危害和假阳性率,无创DNA产前检测只需要提取孕妇静脉血即可对血液中的遗传物质含量进行分析,并通过新一代高通量测序技术对血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序并进行生物信息分析,从中获得胎儿的遗传信息

  唐氏综合症也就是21三体综合综,是胎儿容易患的染色体异常疾病,此类胎儿的出生不但没有正常的发育,并且智力低下,毫无生活自理能力,对于家庭和社会都是巨大的打击,因此要避免唐氏综合症患儿的出生就要做好产前的筛查工作,而目前比较准确的方法就有唐氏筛查、无创dna检测和羊水穿刺三种,而无创dna是新型技术,不少孕妈妈不知道准不准确。

  那么,无创dna检测唐氏综合症准吗?

  深圳仁爱医院专家表示,相对于传统血清学筛查的假阳性率和漏诊率,以及羊水穿刺可能给胎儿造成的危害和假阳性率,无创DNA产前检测只需要提取孕妇静脉血即可对血液中的遗传物质含量进行分析,并通过新一代高通量测序技术对血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序并进行生物信息分析,从中获得胎儿的遗传信息,检测胎儿是否存在三大染色体疾病,此检测方法可以通过序列比对将这些染色体片段精确到每个染色体上,具有高度的灵敏性,这是传统唐氏筛查方式做不能比拟的。

  无创dna能够检测哪些项目

  无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。

  但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。

  21-三体综合征大家比较熟悉,也**为常见,在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征,是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病,主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形,患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000,也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。

  为何无创dna检测高却不能替代羊水穿刺

  虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为**终诊断标准,羊水穿刺才能作**终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题,人类染色体有23对,通过羊水穿刺培养胎儿细胞,能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。

  因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。(ly)

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