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华大基因胎儿无创筛查也叫唐氏筛查吗

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2017-02-14 17:23:47  阅读量:

导语

华大基因胎儿无创筛查与唐氏筛查并不是一个等同的概念。华大基因胎儿无创筛查又称无创DNA产前检测,与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。

 

  华大基因胎儿无创筛查也叫唐氏筛查吗?深圳仁爱医院产科专家指出:华大基因胎儿无创筛查与唐氏筛查并不是一个等同的概念。华大基因胎儿无创筛查又称无创DNA产前检测,与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。

  唐氏综合征是**常见的导致智力低下的疾病,也是**常见的由遗传物质缺陷导致的疾病,总体发病率在1/700左右。更重要的是,唐氏综合征的发生是完全随机的,每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此,无论是创DNA产前检测还是唐氏筛查,它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。

  唐氏筛查是目前使用**广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单、价格便宜,并且拥有较长时间的临床实践积累。唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。

  创DNA产前检测的检测目的与唐氏筛查相同,是一种主要用于预防唐氏综合征的筛查方法。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右,而特异性达到**左右的水平。无创产前基因检测在准确性方面是一种远远优于唐氏筛查的方法。

  深圳仁爱妇产医院产科中心引进的无创产前基因检测技术,通过采集孕妇外周血,开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,为广大孕妇朋友提供一种更便捷的筛查方法,能够帮助准父母和医生及时发现异常,及早进行处理及预防缺陷儿的出生。

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编辑:lmk
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