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高龄产妇 莫忽视了唐氏筛查

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2016-07-21 15:10:09  阅读量:

导语

唐氏综合征又称做“21-三体综合征”,是**常见的严重出生缺陷病之一。患者面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

  随着‘单独二胎’政策的放开,很多家庭可能都会选择再生一个,一些妈妈也成为了高龄产妇,有专家提醒超过35岁的孕妈妈生出唐氏综合症孩子的风险高,因此孕期的话一定要做好唐氏筛查,避免唐氏综合症患儿的出生。

  高龄产妇 莫忽视了唐氏筛查

  唐氏综合征又称做“21-三体综合征”,是**常见的严重出生缺陷病之一。患者面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

  唐氏综合征是随机发生的,每一个孕期女性,生育糖宝宝的几率与是否有遗传病史、人种、生活水准、教育水平或家庭背景等没有直接联系,每出生600~800个新生儿就有一个糖宝宝。

  11~13周时筛查更准确

  国际上通用的筛查方法是在妊娠11~20周,通过血清学和B超联合检查,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。筛查高风险人群再通过各种产前诊断方法进行确诊试验,可达到事半功倍的效果。这种产前筛查方法的检出率为60%~80%,假阳性率为5%。

  现在有不少准妈妈以为要到怀孕4个月拿了准生证、到医院建了档后才开始做各类筛查,这时能检出65%的唐氏胎儿,但假如再经过产前诊断确认是唐氏胎儿,再做引产处理,由于已是怀孕中期,对女性的身体伤害比较大。

  高龄产妇特别注意 不要忽视身体检查

  唐氏综合征目前无法治愈,因此专家建议合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇怀孕、重视唐氏筛查。是减少本病的有效措施。生育糖宝宝的相关危险因素包括8种情况:

  1、有病毒感染史的孕妇:妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

  2、染色体异常:受孕时,夫妻一方染色体异常;

  3、高龄夫妇:女方年龄>35岁,男方年龄>55岁;

  4、服用特殊药物:妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

  5、受环境影响:夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

  6、有过异常孕产史:曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子,或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育,又或者已生育过一个糖宝宝,其再生育糖宝宝的风险为1~1.3%;

  7、易位型患儿的双亲:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代**罹患本病。

  8、习惯性流产者。

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