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深圳妇产医院丨唐氏筛查能查出什么

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2018-01-24 11:51:05  阅读量:

导语

唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,也就是筛查胎儿是否患有唐氏综合症:系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。

  唐筛是什么?做唐筛对胎宝宝有什么作用?唐筛怎么做呢?唐筛高风险了是不是代表胎宝宝染色体异常?该怎么办?.......这些都是很多孕妈不了解的,今天深圳仁爱妇产医院产科梁平主任就为广大孕妈妈详细讲解。

  唐氏筛查是什么?能检查出什么?

  梁主任说:“唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,也就是筛查胎儿是否患有唐氏综合症:系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。”

  为什么唐氏筛查是孕期必检项目之一呢?

  梁主任说:“唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,根据卫生部门数据显示,我国每20分钟就会出生一个唐氏儿,每年有80万~120万出生缺陷儿出生,基数如此庞大,那么为了预防为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率。”

  唐氏筛查怎么做呢?有哪些必检项目?

  “唐氏筛查分为早唐和中唐。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周之间;孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周之间,无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。”王主任说。

  唐氏筛查主要是需要抽取孕妈妈静脉血,通过血液检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后7个工作日左右就能拿到检查的结果。

  除了抽血以外,为了保证结果的准确性孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息:孕妈出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周等~~

  唐筛高风险了怎么办?

  梁主任说到,任何一项产检都不能说的100%的准确率,受到很多因素的制约。如果你的结果是低风险,那只是说明你的孩子得唐氏综合征的机率很小——而不是一定不会得唐氏综合征,如果你是高风险或者高危,只是说明你的宝宝患唐氏综合征的机率较高——而不是一定会有唐氏综合征。

  当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过其他检测方式来确认是否真的是唐氏儿。目前最无创的、零感染的方式便是做无创DNA检测。无创产前筛查通过抽取5-10ml孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病,准确率高达99.9%以上。

  温馨提示:通过以上对“深圳妇产医院丨唐氏筛查能查出什么”的介绍,相信您已经进一步的了解了。如果您有任何疑问或就诊需求,均可点击【在线咨询】与我院在线医生直接交流,在线医生将根据你的具体情况给予专业的个性化的指导意见。

编辑:lmk
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