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孕期比较纠结的事,莫过于唐氏筛查!看你做了没有?

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2018-05-30 16:59:17  阅读量:

导语

许多孕妈在进行验血或B超检查时都没啥犹豫,但一到唐氏筛查就心生胆怯。如果检查结果是低风险也就罢了,如果是高风险就得做进一步的羊膜穿刺检查,而这项检查引起的流产率大约为1/1000,这怎么可能不犹豫!

  许多孕妈在进行验血或B超检查时都没啥犹豫,但一到唐氏筛查就心生胆怯。

  如果检查结果是低风险也就罢了,如果是高风险就得做进一步的羊膜穿刺检查,而这项检查引起的流产率大约为1/1000,这怎么可能不犹豫!

  在我们详述唐氏筛查前,先来了解一下唐氏综合征。

  唐氏综合征

  唐氏综合征,即21-三体综合征,又称为先天愚型,是小儿最常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。活婴中发生率为1/(600~800)。母亲年龄越大,发病率越高。

  主要特征:

  1、有明显的特殊面容,表情呆滞;

  2、最严重的临床表现是智能落后,患者会有不同程度的智能发育障碍,随着年龄的增长愈加明显,智商约为25-50;

  3、患者的体格和动作发育迟缓,四肢短、肌张力低下、手指粗短等;

  4、伴有畸形:唐氏综合征男性一般不能生育,女性可生育,但遗传率极大;常伴有先天性心脏病;免疫力低下,易患各种感染病,白血病的发生率比一般人增高10-30倍;如活至成人,常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

  目前,唐氏综合征尚无有效治疗方案,所以产检格外重要。

  唐氏筛查

  唐氏筛查是通过B超检查和验血,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素以及游离雌三醇浓度,并结合孕妇的年龄、孕周等得出患此病的风险高低水平,检出率为60%~80%。这是一项筛查,也就是概率问题,而不是确诊。就算检查结果异常,出生的婴儿也不一定有缺陷;如果结果正常,也不能保证婴儿一定没有缺陷。

  1、早期唐筛:通常早期唐筛是在孕11-14周期间进行的,若能在早期唐筛之前进行NT彩超(颈部透明度检查)效果会更好。两者配合,准确性约为85%。

  2、中期唐筛:中期唐筛在15-20周期间进行。准确性约为75%。若筛查结果提示为高风险,医生会建议做羊膜穿刺或无创DNA检查。

  进一步检查

  1、羊膜穿刺:羊膜穿刺是将一根细长的针穿刺进子宫,抽取一点羊水进行化验。听着好像很吓人,其实这个过程并不恐怖,不需要麻醉也不需要住院,就像是打针一般。

  它可以检测出一些严重基因缺陷和染色体异常导致的疾病,准确率99%以上。但有1/1000的几率引起流产,这也是很多妈妈拒绝进一步检查的原因之一。

  唐筛准确性虽然不高,但羊膜穿刺的准确性大于99%,基本上可以确诊。如果羊膜穿刺为阳性,需终止妊娠。

  2、无创DNA检查:无创DNA检查是通过抽取孕妈的血液来获得宝宝的遗传信息。此项检查虽然安全,但花费较贵,准确性也会比羊膜穿刺少百分之二。如果无创DNA检查异常,医生还是会建议做羊膜穿刺检查。

编辑:lmk
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