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无创dna检测主要针对哪些疾病

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2016-03-02 10:05:51  阅读量:

  随着染色体异常疾病胎儿的出生率不断增高,让人们越来越重视胎儿的排畸检查,其中无创的dna的出现就是针对胎儿染色体疾病检测的检查,是孕妈妈们必不可少的一项检查,以往孕妈妈们都是通过羊膜穿刺进行检查,羊膜穿刺虽然能够全方面的检测染色体异常,但是存在一定的缺陷,就是风险比较高,因此无创dna受到了欢迎。

  那么,无创dna检测主要针对哪些疾病?

  无创dna检测技术是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。为了预防唐氏儿的出现,达到优生优育的效果,通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。正是这种技术上的创新,针对包括唐氏综合征在内的三大染色体非整倍体疾病检测的准确率直接被提升到很高。

  适用人群

  适用目标疾病21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征详解:美国NIPT临床试验数据显示其在三大染色体非整倍体疾病检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。早在2012年,美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见,推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。

  不适用人群

  (一) 染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇详解:染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有染色体异常的孕妇,均有明确介入性产前诊断指征,应直接进行介入性产前诊断。

  (二) 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的详解:道理同“双胎消失综合征”。即,如果接受的异体输血、移植手术及细胞治疗的外来组织和细胞存在21-三体、18-三体、13-三体异常,细胞凋亡后的基因组DNA进入母亲外周血浆中,检测就存在假阳性风险。

  (三) 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的详解:上述疾病不在NIPT检测疾病范围内,如果影像学怀疑胎儿为微缺失微重复综合征或其他染色体异常,应直接进行介入性产前诊断。

  (四) 各种基因病的高风险人群详解:基因病不在NIPT检测疾病范围内,如果有家族遗传史的基因病高风险人群要求排除基因病风险,应直接进行介入性产前诊断。

  无创dna检测——深圳仁爱医院更专业

  深圳仁爱产科医院与华大合作,为孕妈妈们开展无创产前基因检测来观察胎宝宝的健康情况。该技术通过采集孕妇5ml静脉血,对提取的游离DNA采用新一代高通量测序技术,通过序列比对将这些DNA片段精确定位到每个染色体上,具有高灵敏度和特异性,显着优于传统血清学唐筛,同样其安全性也是传统羊水穿刺、脐带穿刺等侵入性式产前检查所无法相比的。

  温馨提示:无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术,目前该技术可准确检测胎儿染色体方面疾病,为了宝宝健康考虑,建议孕期女性准时做好相关检查。如果您还有什么疑问的话,可点击我院在线专家进行咨询。(ly)

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