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NT检查,更早筛查唐氏综合症

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2016-07-15 11:44:15  阅读量:

导语

  目前医学上对唐氏综合征既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。

  唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,它是现阶段我国蕞常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。

  下列7类夫妻属高发人群:

  1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等

  深圳仁爱医院专家表示,可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。

  2、受孕时夫妻一方染色体异常

  医生建议34岁以上的怀孕女性做“羊膜穿刺”,以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕女性,则可以做“血液筛检”,以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。

  3、夫妻一方年龄较大

  现在不少白领女性会选择事业上稳定后再怀孕生子,但常常等到想要孩子时,却发现总是怀不上。

  4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等

  5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

  6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

  7、夫妻一方长期饲养宠物者

  因此,孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验,对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或“终止妊娠”。

  NT检查——致力更早筛查“唐氏儿”

  NT是nuchal translucency的缩写,指的是“颈项透明层”,也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的蕞大厚度,是孕早期评估胎儿是否有可能患唐氏综合征的一种方法。研究发现,在怀孕11—14周期间,如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚。

  颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关,颈项透明层越厚,胎儿异常的概率越大。因此NT检查是评估胎儿是否可能患有唐氏综合征的一个方法,可以早期诊断胎儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。

  NT检查什么时候做较好?

  NT检查的较好时间是在孕11周~13周+6天进行,严格来讲,胎儿头臀径在45—84mm之间才能检测。10周之前扫描从技术上来讲很困难,因为胎儿太小了,而过了14周,过多的液体可能被胎儿正在发育的淋巴系统吸收,因此比唐氏综合征的时间更早。

  NT检查通过超声来进行测定,测量值小于3毫米为正常,如果厚度已经达到了6mm,那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险,此时建议进行后续的风险排查。据有关资料统计,NT检查然后再配合抽血化验,唐氏综合征的检出率能达到90%以上。

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