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唐氏筛查

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2018-01-08 15:49:04  阅读量:

导语

唐氏综合征的本质是由于21号染色体三倍体造成,即遗传物质含量异常所致。本方法直接对母体外周血中的遗传物质含量进行分析。通过新一代高通量测序技术,直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列,通过序列比对将这些染色体片段准确定位到每个染色体上,具有高度敏感性和特异性,是传统血清学唐筛无法比拟的

  唐氏筛查是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇,唐氏儿的出生不仅给家庭造成负担,而且也是社会问题,初次怀孕的女性对唐筛并不了解。那么,唐氏筛查什么时候做呢?下面,深圳仁爱医院的医生为您介绍一下。

  一、什么是唐氏筛查?

  深圳仁爱医院引入的三位一体综合征无创基因检测,即俗称的“唐氏筛查”,拥有安全、准确、无创等优势。只需要从手部静脉抽5ml的血进行基因检测,就可以排除患有唐氏综合症的可能。深圳仁爱医院产科医生还补充道:“唐氏筛查具有无创的好处,可以让大部分孕妇避免羊水穿刺苦恼,避免胎儿宫内感染和流产。

  二、唐氏儿的症状哪些?

  1、智力低下:唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿,而且发育迟缓,运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静。

  2、心脏缺陷:大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题。不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正。

  3、肠道缺陷:大约有4%的唐氏宝宝上肠道阻塞,也就是医学上称的十二指肠闭锁,必须通过手术疏通,才能让食物通过。

  4、甲状腺机能减退:大概有10%的唐氏宝宝会出现这个问题。患有这种病的唐氏宝宝会随着宝宝的年龄增长而增加,而且检查时并不明显。所以应该每两年都要检查下唐氏宝宝的甲状腺功能。

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  5、视力问题:很多唐氏宝宝都有视力问题,比如斜视、近视、远视和白内障。

  6、听力问题:约50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题,这跟他们很容易得中耳炎有关。

  7、颈椎不稳:大约有10%的唐氏宝宝的颈椎不稳(和颈部连接的部位),这类宝宝容易在进行与人接触的运动中因为摇晃而损伤脊髓。所有唐氏宝宝在参加一些有身体接触的运动项目前,都应该先做颈椎X光检查。

  8、容易感冒:唐氏宝宝因为免疫力低的问题,加上鼻腔通道很小,更容易发生鼻窦炎和中耳炎,也更容易感冒。急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

  9、寿命低:以前患者寿命很低,现在患者平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。

  三、为何唐氏筛查的准确率高?

  唐氏综合征的本质是由于21号染色体三倍体造成,即遗传物质含量异常所致。本方法直接对母体外周血中的遗传物质含量进行分析。通过新一代高通量测序技术,直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列,通过序列比对将这些染色体片段准确定位到每个染色体上,具有高度敏感性和特异性,是传统血清学唐筛无法比拟的

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