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地中海贫血防重于治,孕期做好地中海贫血基因筛查很关键

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2018-07-26 11:08:54  阅读量:

导语

 地中海贫血基因筛查是预防严重地中海贫血胎儿出生的有效措施。孕妈首先需要进行血常规检查,若发现为小红细胞性贫血,要进行地贫基因筛查。若孕妈为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。

  地中海贫血(简称地贫),是全球最大的一个单基因遗传病,在我国两广地区高发。地贫临床症状轻重不一,携带者一生不发病,但会遗传给后代,可能造成重型的地中海贫血。

  地中海贫血广东高发

  严重的威胁宝宝生命,不可不防

  地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

  重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿常因长期输血造成铁负荷过重而死亡。重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担是难以承受的。目前,地中海贫血无法根治,因此预防非常重要。

  地中海贫血基因筛查

  能有效预防严重地中海贫血胎儿出生

  孕妈进行地中海贫血检查的最佳时间一般在第一次产检时。

  地中海贫血基因筛查是预防严重地中海贫血胎儿出生的有效措施。孕妈首先需要进行血常规检查,若发现为小红细胞性贫血,要进行地贫基因筛查。若孕妈为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妈腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妈终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

  地中海贫血孕妈别盲目慌张

  但重度地贫胎儿须预防

  一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,宝宝有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。

  若胎儿属于轻度的地中海型贫血,这种情况不会对胎儿健康造成太大危害,孕妈可安心地续继怀孕生产。

  但是,当孕妈经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,较好充分咨询医生意见,决定是否终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良,可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡。即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。

编辑:lmk
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