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担心胎宝宝有缺陷?这4点很多人都后悔没早知道

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2017-11-07 10:19:56  阅读量:

导语

广东是地中海贫血的高发区

  前几天小编看了一则新闻:深圳有位励志的外卖哥,打3份工,每天工作十几个小时,他要存钱给女儿做骨髓移植,女儿丹丹7岁了,每隔15天就要去医院输一次血

  她出生不久就被诊断患有重度地中海贫血(简称“地贫”)

  一种基因遗传性疾病

  外卖哥说:

  “如果丹丹出生前,有人告诉我这些常识就好了”

  小编看完真的很心痛。地贫是什么?为什么外卖哥说丹丹出生前有人告诉他就好了?孕妇产检排的畸是什么畸?地贫吗?

  今天我们就来聊一聊筛查胎儿缺陷的常识。

  一、广东是地中海贫血的高发区

  大吃一鲸~?地中海贫血其实是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

  其为伴常染色体隐性遗传▲如上图所示,如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者,怀孕以后子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地中海贫血(同父母一样),1/4为重型地中海贫血患者;若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。

  所以广东的夫妻要做好婚前检查,如果没有做婚前检查,那么怀孕12周以上到医院取样检测,同样可以避免地贫宝宝的出生。这也是为什么外卖哥会说如果丹丹出生前有人告诉自己这些就好了。

  二、大排畸不能检查出所有的胎儿缺陷

  Oh no~有点小桑心?我们说的大排畸,顾名思义就是排查出畸形,是的,畸形,更多是指形态上与正常人不一样的地方。

  大排畸的检查方式有两种,一种是三维彩超,另一种是四维彩超,相对于三维的彩超来说,四维的彩超直观性好,图象清晰,可以通过成像的方式反应胎儿的头、面、肢体、心脏等各器官的发育情况,像大家悉知的无脑儿,唇腭裂,先天性心脏病都可以通过彩超检查出来。

  因为大排畸是用于筛查畸形的,所以像地中海贫血和侏儒症是基因疾病,大排畸是查不出来的。可能有的准妈妈会问,既然大排畸查不全,那为什么还要做呢?事实上,怀孕16—24周进行超声检查,70%—80%的胎儿畸形是可以查出来的,超声查不出来的那20%,通过对羊水、基因等实验室化验也可筛查出的嗷~

  三、B超检查不是医生想做就能做

  没错,因为做B超医生要有上岗证才能给孕妇做B超检查。什么?我还以为是医生都能做的呢。嗯哼,就像考驾照一样,要经过一系列的学习训练考到资格证才能上路,这可是很严谨的。所以可以做B超的医院都是有证有资格的,孕妈妈都可以放心地把肚子交给医生照啊照,听医生说~宝宝在肚子里的故事~~嗯?为什么突然唱起了歌?

  四、大排畸能看胎儿是男是女

  不过咧,需要提醒准爸妈的是,非医学需要的胎儿性别鉴定是违法的,所以即使四维彩超可以观察到胎儿性别,正规医院也不会通过任何途径告诉、暗示准爸准妈胎儿性别的。其实,无论是男孩或是女孩都是夫妻爱情的结晶,准爸妈们更应该关心胎儿是否健康、发育是否正常等因素,而不是在乎胎儿是男是女。

  注意事项:四维彩超检查最佳时间22-26周,双胎则在21-23周。

编辑:clh
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