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克氏综合征还能治吗?

来源:深圳仁爱医院  更新时间:2017-12-23 14:26:29  阅读量:

导语

大约每600个新生男婴中就会有一个克氏综合征患儿。

  克氏综合征,全名克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter’s征),另一个病名叫做先天性睾丸发育不全。它属一种先天性疾病,是染色体异常引起的:正常男子染色体核型为46,XY,女子为46,XX,如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见的是47,XXY,也有少数患者的核型是48,XXXY甚至49,XXXXY。大约每600个新生男婴中就会有一个克氏综合征患儿。

  克氏综合征的患者在青春期前没有明显的表现。进入青春期后,会显露出一些病态,外观是男性,但睾丸小,阴茎可有一定程度的发育,但也较正常人小。其他第二性征也有不同程度的发育,有的有少许阴毛及胡须,喉结小或没有,发音尖。身材较高大,骨骼较细,四肢相对较长,皮肤较白如女性,大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征。多数克氏综合征的患者可以正常进行性生活。但是由于睾丸发育不全,患者的生精功能从青春期开始走向停滞,成年后表现为无精子症,进而导致男性不育症。这也是大部分该病患者就诊的原因。

  克氏综合症的诊断依赖染色体的检查,在科技飞速进步的今天,此项检查已经逐步简单化。然而,克氏综合征作为遗传性的染色体疾病,它的治疗一直是一个世界性的难题。针对男性第二性征发育较差的患者,可以采用个体化的治疗方法,补充雄激素,或者给予绒毛膜促性腺激素,以维持男性体貌;对于乳房外观有要求者,也可以行乳腺及乳腺内脂肪组织的切除术;而重中之重是对于无精子症的治疗:克氏综合征引起的无精子症曾是不治之症,早年的医生在克氏综合征诊断明确时,就可以推荐患者进行供精受精或者领养。自20世纪90年代起,显微男科手术学开始发展,显微镜下睾丸取精术彻底改变了克氏综合征的治疗方案,发展到今天,通过手术可以在近半数的克氏综合征患者的睾丸中找到精子。

  在进行显微镜下睾丸取精术前,可以根据患者的情况进行内分泌治疗,以提高睾丸生精能力或潜力。在这一过程中,少数患者精液中会出现精子,达到“无中生有”。大部分的患者,就需要走进手术步骤了。在显微镜下睾丸取精术的过程中,手术医生会于数十倍的放大倍数下在两侧睾丸中仔细寻找饱满、粗壮的生精小管,并将它们取出,因为在它们当中最有可能出现精子。两只如鹌鹑蛋大小的睾丸,医生可以耐心地仔细找寻几个小时。手术中和手术后,都会由实验室人员对取出的生精小管继续显微镜下观察,如果发现了精子,可以采用最先进的单精子冷冻技术,把来之不易的宝贝们保存起来。

  综上所述,克氏综合征虽然是先天性疾病,但是随着科技进步,已经有了很大的干预空间。国内在这一疾病的诊治能力已经处于世界前列。一旦发现这一疾病,切莫自暴自弃,找到有经验的医生,有能力的医院,勇敢地治疗吧!

编辑:clh
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